วิธีการตรวจดาวน์ซินโดรมแบบไหนแม่นยำมากที่สุด

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down syndrome เป็นอีกหนึ่งความกังวลใจของคุณแม่ตั้งครรภ์หลายๆท่าน ซึ่งสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด ทำให้เด็กมีปัญหาทางด้านร่างกาย สติปัญญา และพัฒนาการ ส่วนใหญ่จะพบในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุมากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้น นอกจากนี้ยังพบในกลุ่มแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากไม่ได้รับคำแนะนำในการตรวจดาวน์ซินโดรม ดังนั้นการตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ หรือตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ควรทำ เพื่อทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ และเตรียมพร้อมสำหรับการดูแล

สาเหตุการตั้งครรภ์เด็กดาวน์ โดยปกติคนเราจะมีโคโมโซมจำนวน 13 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 3 แท่ง พบได้บ่อย 90 % และยังมีความผิดปกติในรูปแบบอื่นๆได้ เช่น การเกิด หรือ การย้ายตำแหน่งของโครโมโซม

ลักษณะของทารกดาวน์ซินโดรมจะมีลักษะ คือ ศีรษะแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ตัวเตี้ย ขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว พัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน และมักมีความผิดปกติอื่นๆรวมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน

ความเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

– คุณแม่ตั้งครรภ์ตอนช่วงอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุมากขึ้นก็จะยิ่งมีความเสี่ยงสูงขึ้น

– คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ก็จะมีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม

– ผู้ที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม

– ผลตรวจอัลตราซาวด์พบลักษณะที่ชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรมเช่น ทารกขาสั้น หรือมีลิ้นโตกว่าปกติ

การตรวจดาวน์ซินโดรมความผิดปกติของทารกในครรภ์ การตรวจในช่วงที่คุณแม่ตั้งครรภ์ 10-12 สัปดาห์ แพทย์จะมีวิธีการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารก หรือโครโมโซม เพื่อดูความเสี่ยงของทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม

การตรวจชิ้นเนื้อรกหรือ CVS (Chorionic villous sampling) เป็นการตรวจที่ให้ผลแม่นยำ คือการนำท่อส่องกล้องเข้าไปในปากมดลูก และใช้เครื่องมือดึงหรือดูดนำตัวอย่างรก ของทารกในครรภ์ออกมาตรวจที่ห้องปฏิบัติการ การตัดชิ้นเนื้อรกเพื่อนำมาตรวจนี้ให้ผลตรวจที่แม่นยำมาก สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซม แต่คุณแม่จะเสี่ยงต่อการแท้งได้ จึงควรทำโดยแพทย์ที่มีความชำนาญในการทำหัตถการ

การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency) การใช้เครื่องอัลตราซาวด์ตรวจวัดความหนาบริเวณต้นคอของลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งเมื่อตรวจแล้วพบว่าทารกมีความหนาของผนังคอมากกว่าปกติ จะมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ หรืออาจเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น วิธีการตรวจนี้ให้ผลค่อนข้างแม่นยำ และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง

การทำ NT ร่วมกับ การตรวจสารในเลือดคุณแม่ หรือตรวจเลือด Double Marker (PAPP-A , Free B HCG) เป็นการตรวจร่วมกันทั้งการอัลตราซาวด์วัดความหนาของต้นคอทารก (NT) ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมี และฮอร์โมนในเลือดคุณแม่ 2 ชนิด คือ Pregnancy – associated plasma protein A หรือ PAPP-A กับ Free beta subunit of human gonadotropin หรือ Free B – HCG ซึ่งการตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีนี้ถือว่าได้ผลที่แม่นยำมากยิ่งขึ้นถึงประมาณ 90% และไม่เสี่ยงต่อการแท้ง

ตรวจคัดกรองความผิดปกติของลูกจากเลือดคุณแม่ NIPD (Non-invasive prenatal diagnosis) เป็นนวัตกรรมการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมลูกน้อยในครรภ์แบบใหม่ล่าสุด สามารถค้นหาความผิดปกติ หรือตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้จากเลือดของคุณแม่ โดยไม่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ หรือไม่มีความเสี่ยงแท้ง ต่างจากการเจาะน้ำคร่ำที่มีความเสี่ยง เพราะทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะแท้งจากการทำหัตถการการเจาะน้ำคร่ำได้

การตรวจในช่วงที่คุณตั้งครรภ์ 15 สัปดาห์ขึ้นไป การตรวจเลือดคุณแม่ในไตรมาสที่สอง Second Trimester Blood Test หรือ Triple Marker (AFP , Free B HCG,uE3) เป็นวิธีการตรวจสารชีวเคมีและฮอร์โมนในเลือดคุณแม่ตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง 3 ชนิด ได้แก่ alpha-fetoprotein (AFP) , ฮอร์โมน HCG และ unconjugated estriol (uE) ซึ่งได้ผลแม่นยำมากยิ่งขึ้นถึง 80-90% และไม่เสี่ยงแท้ง

การตรวจเลือดคุณแม่ในไตรมาสที่สองแบบ Quadruple Test หรือ Second Trimester Quad Test (AFP , Free B HCG , uE3 , Inhibin A) คือวิธีการตรวจความเสี่ยงของลูกน้อยจากการเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารและฮอร์โมนคล้ายกับการตรวจ Triple Marker แต่วิธีนี้จะเพิ่มการตรวจ inhibin A เข้ามาเป็นตัวที่ 4 และก็ทำให้ได้ผลตรวจที่แม่นยำมากขึ้น

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) วิธีการตรวจดาวน์ซินโดรมที่ให้ความแม่นยำมากที่สุด 99% เช่นเดียวกับการตัดชิ้นเนื้อรก สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซมในร่างกายของทารกทั้งหมด 46 แท่ง 23 คู่ บอกความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำ บอกเพศได้ถูกต้อง ตลอดจนความผิดปกติอื่นๆของทารกในครรภ์ แต่การเจาะน้ำคร่ำถือเป็นหัตถการที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งทารกในครรภ์ ซึ่งหากคุณแม่ที่ตรวจด้วยวิธีการอื่นๆ และมีผลบวก หรือพบความผิดปกติของทารก แพทย์จึงจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยัน หรือวินิจฉัยได้แม่นยำมากขึ้น https://healthsmile.co.th/package/